关于基因的突变（mutation），扩增（amplification）和高表达（overpresstion）基本知

怎么没有人回答 bluest那个，我想看看是什么意思
/ |  B$ t. \6 L& h3 f7 x" r8 o我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效，是说明她的MET基因扩增还是突变？如果Crizotinib对MET扩增有效，对不扩增或突变的都无效，那么这个药对我们是否还有意义？如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一，目前我们应该如何避免，及在未来如果成为事实怎么处理？这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关，所以我才想搞明白。

5 f6 j- s& o3 N我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考，唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论，找到大的方向，然后自己做小白鼠。
. A: H) Y$ F0 [  u8 k, w' t. e多谢两位的指导，治癌路上有你们这样肯钻研的医生，患者才有指望。

新年好，祝您在新的一年幸福快乐每一天！

bluest 发表于 2011-7-21 11:14

                               
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1 d& n) ^" \+ ]  X1 J" r  q$ K- i谢谢你的信息！我找到几篇从不同角度讲基因扩增对靶向药的影响的文章。目前看靶向药是否有效主要考虑基因是 ...

1 L' P+ G) l* `& }
4 r' K5 b8 k! [bluest的问题对我也很有意义，我妈妈肺腺癌骨转移，EGFR阴性，ALK阴性，现在发现唯一有用的药就是184。

) g: P) L* G/ I3 _" F) P7 I我曾查过一些资料，但因为没有生物背景，很多理解不透彻。如果我没弄错，MET突变在肺癌里很少，只有3%左右，而扩增和高表达的比例大得多，bkcui的表格里列了是50%。
6 M: t$ x* ^- w) ^% a* T6 e
* C% v6 P- S+ c/ }# cMET扩增引起EGFR抑制剂失效，所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯，有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。
  ~; e0 y3 L, D! O4 ?% X: d! F
- V! y0 i3 v$ k5 U5 j" N$ ~  q# y; B9 X对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么？KRAS应该是很方便查的一个靶点，现在验血就能做。
) @9 e1 P9 u; z- |) h
/ y- N% Z0 v/ l0 r另外祝这里的病友新年好，愿大家都有一个平安的2012！
' z3 ], u1 H  Y: H

( [: U+ G  }& _5 E
, o/ Z7 A3 Q2 u6 [3 m关于184再说一点，这个药是MET加VGEF双靶点，理论上控制了一个肿瘤发展的网络：以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦，阿瓦，索拉等VGEF抑制剂的实验，如果真成功了，这种联合用药或许能成为184耐药后的选择，就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
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还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊？这可是必须在医院做的。

请问目前在医院里能做什么基因检测？价格是多少？
. B) Q1 i& Z% Q; _7 [8 W7 U2 U还是只能尝试靶向药后才知道？请解答。

平安！ 发表于 2011-7-21 12:14

                               
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这是我回答bluest的站短，既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。

我认为我说得很明白了。

平安大夫，请教一下，我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1（10046T）基因多样性和CYP19A1（T4646G）基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效，还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。
: M( K( C2 s2 u. _( F: l$ E结果：CYP19A1（10046T）位点基因多态性为C/T基因型（来曲唑和阿拉曲唑疗效差）。
           CYP19A1（T4646G）位点基因多态性为G/T基因型（来曲唑和阿拉曲唑疗效差）。
' b' {: x! P0 \1 {$ {3 {6 e- r  G           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差）
2 g3 S6 l! L8 ~& \" I# \请问这种基因检测结果准确吗？

先顶一下，在慢慢学习理解，楼主辛苦！

这个帖子应该置顶的。

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* g) ^' K& ~% r7 E